Союз педиатров России основан в 1927 г.
«Сохраним здоровье детей - сохраним Россию»
А.А.Баранов
Проблема выявления редких болезней неслучайно является одной из приоритетных для РФ, так как ранняя диагностика орфанной патологии с помощью неонатального скрининга и своевременное начало терапии могут полностью изменить траекторию жизни пациента.
Союз педиатров России поставил своей целью помочь детским врачам страны вовремя заподозрить редкие заболевания. Для этого подготовлен и издан «Справочник по выявлению пациентов с редкими орфанными болезнями в ходе проведения профилактических осмотров», где подробно изложено, на какие симптомы, в какие возрастные сроки и какой специалист должен обратить внимание, чтобы обеспечить своевременную диагностику редких заболеваний у детей.
Следующим шагом в этом направлении стала реализация Союзом педиатров России научно-образовательной программы «Разработка рекомендаций по раннему выявлению пациентов с наследственной патологией на гипофосфатазию (ГФФ) и дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) на уровне регионов Российской Федерации», связанной с повышением диагностики отдельных заболеваний, который включает внедрение цифрового помощника врача, который инициируется в 27 регионах РФ для отработки маршрутизации пациентов с гипофосфатазией (ГФФ) и дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).
Регионы - участники Проекта: Астраханская область, Владимирская область, Вологодская область, Еврейская автономная область, Иркутская область, КБР, Калужская область, Кировская область, Красноярский Край, Курганская область, Нижегородская область, Омская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Республика Алтай, Республика Башкортостан, Республика Дагестан, Республика Коми, Республика Карелия, Республика Марий Эл, Республика Саха (Якутия), Республика Хакасия, Рязанская область, Свердловская область, Удмуртская Республика, Ямало-Ненецкий автономный округ.
Выявление пациентов с высоким риском ГФФ и ДЛКЛ будет осуществляться через систему поддержки принятия врачебных решений (СППВР) посредством её интеграции с медицинскими информационными системами региона и анализа данных о диагнозах и результатах лабораторных исследований в электронных медицинских картах (ЭМК).
Система поможет осуществить поиск пациентов с высоким риском через:
· сигнальную метку (информационную подсветку) в ЭМК;
· добавление ЭМК в регистр маркеров заболеваний.
Видео по работе СППВР
Пациенты, отнесённые по результатам обследований к группам риска, должны направляться в профильные медицинские организации для проведения дифференциальной диагностики и верификации диагноза. Дети с установленными диагнозами ГФФ и ДЛКЛ в фонде «Круг добра» с 2021 года имеют возможность бесплатно получать зарегистрированные в РФ необходимые лекарственные препараты.
СППВР становится высокоэффективным инструментом в медицине, однако ключевая роль по-прежнему принадлежит специалисту, и для корректной работы искусственного интеллекта критически значимо качество клинического осмотра и взаимодействия с пациентом. Именно поэтому важной частью реализации данного проекта является создание модульного образовательного онлайн-курса, содержащего пять научных модулей и предназначенного для врачей-педиатров и специалистов детского здравоохранения с целью повышения осведомлённости о диагностике ГФФ и ДЛКЛ.
Модуль 1 – Основные клинические проявления, диагностика и дифференциальная диагностика различных форм ГФФ у детей и подростков.
Модуль 2 – Особенности рентгенологической картины у пациентов с ГФФ.
Модуль 3 – Современные методы терапии ГФФ. Эффективность патогенетической терапии у детей и подростков.
Модуль 4 – ДЛКЛ: основные клинические проявления, диагностика и дифференциальная диагностика.
Модуль 5 – Основные методы терапии ДЛКЛ. Эффективность патогенетической терапии у детей и подростков.
Курс будет доступен для изучения специалистами в любое время и с любого устройства.
Участие для специалистов бесплатное.
Проект проводится при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»